上海
編輯丨王多魚
排版丨水成文
聽力損失是人類常見的感覺障礙，目前尚無針對遺傳性聽力損失的藥物治療方法。盡管近期針對先天性耳聾的基因治療臨床試驗已取得成功，但該領域仍缺乏標準化指南。
2025 年 10 月 23 日，全球首個遺傳性耳聾基因治療國際專家共識在Cell Press旗下期刊醫學期刊Med上正式發布，并登上 Cell Press 官網頭條。
該共識由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊牽頭，聯合哈佛大學醫學院Zheng-Yi Chen教授、東南大學柴人杰教授和哥倫比亞大學醫學中心Lawrence R. Lustig教授，以及全球包括中國、西班牙、英國、美國、韓國和德國等國家的 46 位耳科學、遺傳學、聽力學、基因治療及聽覺康復等多學科領域專家，歷時 1 年you余，共同制定。
該共識嚴格基于改良版德爾菲法，成立了由美國工程院院士加州大學歐文分校曾凡鋼教授、斯坦福大學醫學院Lukas D. Landegger教授、哥廷根大學醫學中心Tobias Moser教授、中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志金昕編輯及華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院孫宇教授組成的專家指導委員會，并在其指導和審查下，于 2024 年 3 月至 2025 年 3 月，通過兩輪問卷調查和一次共識會議，最終形成 30 條共識聲明，內容涵蓋倫理審查、患者篩選、術前診斷和評估、基因治療藥物遞送、術后隨訪及聽覺言語康復六大關鍵模塊，為全球范圍內遺傳性耳聾基因治療的臨床應用提供了首個標準化參考框架。
據 WHO（2025年）統計，全球超過 4.3 億人患有致殘性（中度及以上）聽力損失，其中兒童約 3400萬。先天性聽力損失中，遺傳因素占比高達 60%。
近年來，針對致聾基因OTOF的基因治療臨床試驗正在多個國家如中國、美國、西班牙、英國、法國等積極推進，且在早期臨床試驗中有效挽救了受試者的聽力和言語功能。
作為全球首個開展先天性耳聾基因治療臨床試驗的團隊負責人，該共識的發起人與主要通訊作者、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授表示：基因治療為遺傳性聽力損失帶來了革命性的希望，尤其在針對 OTOF 基因突變引起的 DFNB9 型耳聾，已在多個國家開展并顯示出療效。然而，目前全球尚未形成統一的臨床實施標準。在該領域獲得的經驗促使我們有責任聯合全球致力于相關研究的專家學者建立遺傳性耳聾基因治療的共識，推動臨床試驗和應用的規范化、標準化。
該團隊前期研發出OTOF耳聾基因療法，并在 2022 年開展了國際上首個先天性耳聾基因治療臨床試驗，已成功糾正了數十名 OTOF 耳聾患者的聽力、言語和聲源定位能力，相關成果發表于頂級醫學期刊 The Lancet、Nature Medicine、JAMA Neurology、Nature Human Behaviour 和 Med 等，并入選 The Lancet 封面導讀，被國際同行評價為“聽障兒童治療的范式轉變，并為治療其他遺傳形式的聽力損失帶來希望”、“標志著基因治療聽覺障礙乃至更廣泛疾病的新時代開啟”和“聽覺領域里程碑式的突破”。
共識中明確指出，患者篩選應基于明確的基因診斷，致病或可能致病變異需經至少兩名臨床遺傳學家獨立診斷；優先考慮重度、極重度或完全聽力損失患者。此外，共識在手術路徑（經乳突面隱窩或外耳道路徑）、圍手術期用藥（如糖皮質激素與抗生素使用）、長期隨訪（建議至少5年）以及聽覺言語康復等方面提出了具體的指導建議，為臨床實踐提供了重要參考。
美國哥倫比亞大學Lawrence R. Lustig教授強調：這是耳聾基因治療領域的一個重要里程碑。我們首次構建了全球統一的耳聾基因治療臨床試驗指導框架，為該領域在安全、科學與協作的基礎上穩步發展提供了堅實保障。
哈佛大學醫學院的Zheng-Yi Chen教授指出：耳聾基因治療具有改變遺傳性耳聾治療格局的潛力。在該領域快速發展之際，本共識的發布為未來臨床試驗的安全有效開展提供了關鍵指導。
東南大學的柴人杰教授補充道：聽力損失領域基因治療成熟的指導框架方面尚屬空白。本共識的發布不僅填補了這一空白，同時也為其他罕見病的基因治療提供了重要參考。
該共識為遺傳性聽力損失的基因治療提供了首個全球認可的框架，共形成了 30 條共識聲明，涵蓋了遺傳性聽力損失基因治療的六大關鍵模塊——倫理審查（1 條聲明）、患者篩選（12 條聲明）、術前診斷和評估（9 條聲明）、基因治療藥物遞送（4 條聲明）、術后隨訪（3 條聲明）以及治療后的聽覺和言語康復（1 條聲明）。
該共識為規范了遺傳性聽力損失基因治療的臨床試驗設計和患者管理，加快了從研究到實踐的轉化，同時確保了安全性。該共識可立即應用于
OTOF相關聽力損失，并可適應其他遺傳形式。
該共識預計將為臨床醫生、研究人員、制藥企業、倫理委員會及監管機構提供重要參考依據。隨著更多臨床試驗的不斷開展與相關數據的逐步積累，共識內容將持續更新與完善，為該領域發展提供更為全面的指導。
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授、哈佛大學醫學院Zheng-Yi Chen教授、東南大學柴人杰教授和哥倫比亞大學醫學中心Lawrence R. Lustig教授共同通訊作者。復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院范新泰、高子雯、鐘佳珂、陳玉鑫、陳小蘊及斯坦福大學醫學院Lukas D. Landegger教授和哥廷根大學醫學中心Tobias Moser教授為論文共同第一作者，該研究獲得國家自然科學基金、德國研究基金會（DFG）等多項資助。
全文鏈接：
https://www.cell.com/med/fulltext/S2666-6340(25)00313-7
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