文|菁媽
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醫(yī)院的產(chǎn)科基本上都是歡聲笑語的,因為每一個新生命的誕生都讓家里面的親戚感覺到欣喜。
小雯懷孕之后每次都非常積極的做產(chǎn)檢,每次產(chǎn)檢醫(yī)生都跟她說是正常的,但她心里面依然是有不安和忐忑,原來小雯自己的爸爸就是有6根手指的,而到她出生的時候也是有6根手指。
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在她成長過程中,因為自己跟別人不一樣,長了6根手指,所以一直被同學(xué)用異樣的眼光看著,她自己也覺得特別自卑,到了初中的時候,她甚至自己弄了手套,天天都戴著手套,但是在大夏天的戴著手套,同學(xué)也覺得很奇怪,所以她自己一路成長過來都特別自卑。
一直到她成年之后自己賺了錢才花錢去動了手術(shù),把自己的第6根手指給切掉,但是這成長過程中流過的淚,受過的委屈卻一直還留在她的心底,所以她希望自己的孩子以后千萬不要受這個罪。
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在孩子生下來之后,她忍著傷口疼要看孩子,當看到孩子的右手的時候,她頓時崩潰大哭,原來孩子的右手拇指上還長著一顆手指,也就是醫(yī)學(xué)上叫做拇指復(fù)指也就是六指。
小雯想起自己這一輩子經(jīng)歷的各種艱難,不由得放聲痛哭,小雯的老公覺得孩子只是手指上長多了一根手指問題也不大,不好看以后也可以動手術(shù),所以他倒還不是特別的擔心。
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但是看到妻子這么難過,哭得這么凄慘,趕緊去把醫(yī)生叫過來詢問醫(yī)生,醫(yī)生看了一下就安慰小雯夫妻:孩子到了一歲左右就可以動手術(shù)了,孩子越小他的手指骨頭還沒有發(fā)育完整,到時動手術(shù)出來的效果就越好,到時候壓根看不出孩子曾經(jīng)長過六根手指,就是有一個小小的疤而已。
而且現(xiàn)在你要想去除這個疤痕也是有方法的,所以真的不用太擔心,現(xiàn)在醫(yī)學(xué)很發(fā)達了,這種六指畸形不傷筋動骨的都還好,就怕是其他的遺傳病。
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比如說遺傳性耳聾,或者說是軟骨發(fā)育不全,或者說是白化病,地中海貧血,杜氏肌營養(yǎng)不良癥,血友病這些就問題更嚴重了,你想治都沒有辦法治,你這個只是小問題啦。
聽醫(yī)生這么一說,小雯想確實是這樣子的,這只是6根手指而已,這個動手術(shù)就能解決,頓時又覺得開心了。
其實像小雯的這種六指疾病是屬于常染色體顯性遺傳,也就是只要是攜帶就有可能發(fā)病,比如說小雯的爸爸是六指,她自己是六指,所以她的孩子也是六指。
除了像小雯這樣的多指畸形是常染色體遺傳之外,還有侏儒癥、軟骨發(fā)育不全以及遺傳性耳聾,這些也是屬于常染色體遺傳,也就是只要父母有一方患病的話,孩子就有50%的概率是有可能患病的,如果父母雙方都是患病,那么子代患病的概率高達75%。
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還有另外一種遺傳病是常染色體隱性遺傳,也就是父親或者母親是屬于無癥狀攜帶者,這個疾病的基因是在常染色體上面,比如說苯丙酮尿癥,白化病,地中海貧血。
之前我們有一個同學(xué)就是他的父母都是正常的,但是他有白化病,后來去檢查就說他的父母都有隱性的致病基因,只不過沒有發(fā)作。
這類疾病的發(fā)病率要比上面的常染色體顯性基因遺傳病要低一點點,因為他有可能是無癥狀的攜帶者有50%的概率,25%的概率是正常的,還有25%的概率是發(fā)病的,就像在兩廣地區(qū)有很多地中海貧血的攜帶者。
如果兩夫妻都是地中海貧血的攜帶者,可能建議要進行進一步的詳細檢查,看兩個人的疾病基因是不是一致的,如果致病基因是同樣的,很可能就建議兩夫妻盡量的不要考慮生孩子,或者是生孩子可以考慮第3代試管。
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還有一種是傳男不傳女的疾病,叫X連鎖隱性遺傳。
因為是在性染色體X染色體上遺傳的,男的性染色體是XY,女的性染色體是XX,如果生的是男孩子,那么他只有一條X染色體,如果攜帶了這個致病基因,那肯定就會發(fā)病。
如果是生的女孩子,有兩條X染色體,只有一條是攜帶了致病基因,那么她就是無癥狀攜帶者,除非她是有兩條都攜帶了致病基因才會發(fā)病,所以有一些疾病是男孩子發(fā)病會比較多,比如說血友病,比如說紅綠色盲,比如說杜氏肌營養(yǎng)不良,也就是像漸凍癥一樣進行性的肌肉萎縮。
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還有一種疾病就是染色體異常遺傳,也就是基因突變,比如說21-三體綜合征,也就是我們說的唐氏綜合征,還有克氏綜合征,雖然說是男孩子,但是他多了一條X染色體,沒有生育能力,而且乳房還會發(fā)育……
建議兩個人在結(jié)婚的時候要進行婚前的檢查,有一些地方地中海貧血也是要進行檢查的,而且在孕前也要進行優(yōu)生優(yōu)育的檢查,整個孕期要注意產(chǎn)檢,孩子出生之后進行篩查,這樣可以大大地避免一部分的遺傳病。
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