剛剛！降低死亡風險近90%，FDA批準新藥治療這項“無藥可醫”疾病

優時比（UCB）今日宣布，美國FDA已批準Kygevvi（由doxecitine與doxribtimine組成）用于治療發病年齡在12歲及以前的胸苷激酶2缺乏癥（TK2d）成人及兒科患者。藥物的兩種成分均為嘧啶核苷。根據新聞稿，Kygevvi是首個獲批用于TK2d的治療方案。同時，該療法也正在接受歐洲藥品管理局（EMA）的監管審評。

TK2d是一種極罕見且危及生命的遺傳性線粒體疾病，以進行性、嚴重肌無力為主要特征。長期以來，該疾病除支持治療外并無獲批治療藥物，發病年齡在12歲及以前的患者死亡風險尤高，多數在癥狀出現后3年內即發生早逝。據估計，TK2d在全球的患病率約為每100萬人中1.64例。

本次批準基于一項2期臨床研究、兩項回顧性病歷分析及一項擴展用藥項目的綜合安全性與有效性數據。研究共納入82例發病年齡≤12歲的兒科及成人患者，這些患者接受了Kygevvi或其他嘧啶核苷類藥物治療。療效評估通過與外部未治療患者對照組比較總生存期完成，并按發病年齡分層匹配（≤2歲或>2至≤12歲），共識別78對匹配患者。

圖片來源：123RF

在納入生存分析的78例治療患者中，發病中位年齡為1.5歲（范圍：0.01至12歲），中位治療時間為4年（范圍：1天至12年），中位治療劑量為762 mg/kg/天（范圍：260至800 mg/kg/天）。結果顯示，自治療開始起患者的生存顯著改善；治療可使死亡總體風險降低約86%（95% CI：61%，96%）。

最常見的不良反應（發生率≥5%）包括腹瀉、腹痛（含上腹痛）、嘔吐、丙氨酸氨基轉移酶（ALT）升高及天門冬氨酸氨基轉移酶（AST）升高。

參考資料：

[1] U.S. FDA approves KYGEVVI? (doxecitine and doxribtimine), the first and only treatment for adults and children living with thymidine kinase 2 deficiency (TK2d). Retrieved November 3, 2025 from https://www.prnewswire.com/news-releases/us-fda-approves-kygevvi-doxecitine-and-doxribtimine-the-first-and-only-treatment-for-adults-and-children-living-with-thymidine-kinase-2-deficiency-tk2d-302603083.html

免責聲明：本文僅作信息交流之目的，文中觀點不代表藥明康德立場，亦不代表藥明康德支持或反對文中觀點。本文也不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導，請前往正規醫院就診。

版權說明：歡迎個人轉發至朋友圈，謝絕媒體或機構未經授權以任何形式轉載至其他平臺。轉載授權請在「藥明康德」微信公眾號回復“轉載”，獲取轉載須知。