定制基因療法突破；植物激素運輸進展；東南亞基因密碼破譯；細胞治療戰略合作 | 5月17日生物科技日報

6個月，他們為這個嬰兒創造出全球首個定制基因編輯療法

費城兒童醫院和賓夕法尼亞大學醫學部成功開發了全球首例個性化CRISPR基因編輯療法，用于治療罕見遺傳性疾病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥。此次療法針對患兒KJ的特定基因變異，短期內顯現積極效果。然而，該項技術的長期安全性和有效性仍需持續觀察，以評估潛在風險。這一突破標志著個性化基因編輯療法快速研發模板的建立，可能改變未來遺傳疾病的治療方式。

《細胞》發文：中國科大在植物激素運輸領域取得重要進展

中國科學技術大學的研究團隊首次報道了植物生長素內向轉運蛋白AUX1的三維結構，揭示了該蛋白依賴于質子濃度梯度進行胞內運輸的機制。然而，該研究也指出目前對AUX1/LAX家族蛋白缺乏分子水平的認知。通過冷凍電鏡技術解析了AUX1在不同狀態下的結構，并提出了抑制機理和轉運模型，為理解生長素極性運輸提供了新的見解。這項研究為未來農業應用奠定基礎，但仍需進一步探索以解決現有認知不足的問題。

破譯東南亞人群基因密碼 全球人類基因組研究"最后一塊拼圖"填上了！

5月15日，中國科學院昆明動物研究所宣布在東南亞人群基因組研究領域取得重大突破。研究揭示東南亞人群遺傳結構復雜性，但長期的基因組學研究缺失制約了相關進展。這種缺失影響了對人類適應性進化和疾病遺傳機制的理解。研究發現自然選擇在基因組調控序列和編碼區起重要作用，同時確認了東南亞人群中存在丹尼索瓦人的基因滲入，這些成果為未來疾病風險評估和遺傳咨詢提供了重要基礎。

Nature | 鄒偉平/王少萌團隊研究解析STAT信號通路介導的樹突細胞功能調控在抗腫瘤免疫中的作用

密歇根大學鄒偉平教授團隊與王少萌教授團隊合作開展的一項研究揭示了腫瘤微環境中樹突細胞功能受損可能影響免疫檢查點阻斷療法效果。通過分析癌癥患者的腫瘤組織RNA測序數據，發現樹突細胞中STAT5和STAT3信號通路的動態平衡能夠顯著影響抗腫瘤免疫應答。研究開發的STAT3降解劑顯示出增強CD8+ T細胞抗腫瘤活性的新策略，為耐藥患者提供潛在治療方案。然而，既往小分子抑制劑和核酸類藥物對STAT3功能的阻斷臨床療效有限。

Nature丨人類加速進化區域調控人類與黑猩猩神經干細胞的潛能

2025年5月14日，杜克大學的Debby Silver團隊在Nature上發表研究，探討人類加速進化區（HARs）對大腦皮層發展的影響。通過跨物種模型研究發現，HARs中的增強子HARE5在人腦中高度活躍，能夠調控WNT信號通路，影響神經干細胞增殖和大腦皮層構建。這項研究揭示了基因組序列變化如何推動人腦進化，為理解大腦發育的復雜調控提供新的視角。

David Liu最新Science：全新基因編輯工具，效率提升420倍

5月15日，研究人員在Science上發表了關于CAST系統的改進成果。盡管evoCAST在基因整合效率上取得突破性進展，但該技術仍面臨體內遞送系統開發的挑戰。有效地將編輯工具和治療性基因輸送至目標組織是目前基因治療領域的普遍難題，這限制了其臨床應用的速度。未來的研究將聚焦于優化遞送機制，以保證安全性和普適性。

Cytiva與深研生物達成戰略合作，加速中國細胞與基因治療產業升級

5月16日，Cytiva與深研生物宣布戰略合作，以推動中國細胞與基因治療產業的技術突破。盡管雙方合作旨在提供高效的慢病毒載體生產方案，但行業面臨諸多挑戰，包括降低生產成本及提升藥物可及性。此合作旨在優化生產流程，減少患者治療費用，并加速療法產業化。雙方希望通過這一合作，為CGT企業提供更穩定、經濟的解決方案。