多學科協作、開通綠色通道，泰達醫院為19歲女孩確診超罕見病

19歲女孩

一直被診斷為“精神疾病”

生活備受困擾

日前 天津大學泰達醫院通過

多學科協作與基因檢測技術

為這位女孩明確診斷

最終確診為超罕見病

“尼曼-匹克病C型（NPC）”

這一明確診斷不僅為患者家庭

解答了多年困惑

也為后續治療指明了方向

花樣年華遭遇“舞蹈”困擾

兩年前，19歲女性患者出現了一些奇怪的表現——她的四肢開始不自主地扭動，曾長期按精神疾病治療，但癥狀持續進展，家屬來到泰達醫院尋求幫助。

神經內科的醫生注意到，患者的“舞蹈樣”動作非常典型，屬于神經系統疾病中的“舞蹈癥”表現。在眾多可能病因中，一種罕見的遺傳性疾病——神經棘紅細胞增多癥（ChAc）被列入首要懷疑對象。這種疾病的者血液中會出現一種帶有棘狀突起的異常紅細胞（棘紅細胞），并伴有神經系統癥狀。因其臨床表現復雜，神經內科醫生特提請多學科會診。

手工鏡檢發現關鍵線索

醫院相關領導對此極為重視，第一時間聯系檢驗科，要求盯住該患者血常規和血涂片，重點查找有無棘紅細胞。為避免機器推片造成紅細胞的破壞，醫院相關領導特別建議手工推片，并與檢驗科醫生共同鏡檢。

通過在油鏡下“地毯式”搜查，并計數1000個外周血紅細胞，棘紅細胞占3.98%。

外周血棘紅細胞增多為ChAc的特征性表現，一般認為外周血涂片中棘紅細胞＞3%為陽性。研究表明ChAc患者外周血涂片中棘紅細胞在5%~50%。該患者棘紅細胞占3.98%，為陽性，但是陽性比例并不高，診斷ChAc證據不足。

綠色通道助力明確診斷

如果不是神經棘紅細胞增多癥，那會是什么？舞蹈癥樣表現還可能見于亨廷頓病、肝豆狀核變性、自身免疫性腦炎等多種疾病，但患者的年齡和臨床表現又不完全典型。會診團隊都不約而同地想到基因檢測——這是診斷疑難罕見病的“金鑰匙”。

但患者家庭條件有限，為幫助這位女孩及其家人解決長期困擾的難題，檢驗科為其開設綠色通道檢測，免除患者基因診斷費用以便后續診療。

經過將近一個月的檢測和排篩，基因檢測結果帶來了意想不到的答案：患者患上的并非神經棘紅細胞增多癥，而是另一種罕見的遺傳代謝性疾病——尼曼-匹克病C型（Niemann-Pick disease type C, NPC）。

什么是尼曼-匹克病C型？

尼曼-匹克病C型為罕見的單基因常染色體隱性遺傳的神經內臟溶酶體貯積病，由NPC1基因或NPC2基因突變導致細胞內膽固醇和脂質代謝異常。毒性物質在大腦、肝臟等器官中逐漸累積。患者通常在兒童或青少年期起病，表現為共濟失調、垂直性核上性眼肌麻痹、精神行為異常，以及舞蹈樣不自主運動。該病在人群中的發病率為1/10萬~1/12萬，屬于超罕見疾病。

尼曼匹克病C型診斷十分困難：

• 該病在不同患者身上表現差異巨大，可能涉及神經、精神、消化等多個系統。

• 缺乏特異性指標：常規血液檢查往往正常，需要特殊的生化標記物檢測或基因檢測。

• 因其發病率低，大多數醫生在整個職業生涯中可能從未遇到過一例患者。據介紹，目前國內發現的C型尼曼-匹克病患者不足100人。

泰達醫院神經內科與檢驗科團隊緊密合作，從臨床評估、實驗室檢測到基因分析，步步為營，最終為患者明確了診斷，解決了患者及其家庭多年的困擾，也為后續的規范治療指明了方向。雖然NPC當前治療手段有限，尚無根治方法，但早期診斷可通過對癥治療、康復支持和疾病管理改善生活質量、延緩疾病進展。

本例的成功診斷既突出了多學科協作與精準醫學在罕見病診治中的關鍵作用，展現了泰達醫院在疑難罕見病診療方面的強大實力，更體現出泰達醫院的人文關懷精神。未來，泰醫團隊將繼續推進罕見病的研究與臨床服務，為更多疑難病患者點亮希望之光。