重磅！河南省兒童醫(yī)院兩項科研成果榮獲婦幼健康科學技術獎

近日，第六屆婦幼健康科學技術獎頒獎儀式暨第二屆中國婦女兒童健康醫(yī)學科技大會在北京舉行。河南省兒童醫(yī)院康復中心主任醫(yī)師高超牽頭完成的“兒童神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病的分子發(fā)病機制及精準診療”項目，榮獲本屆科技成果獎二等獎。內(nèi)分泌遺傳代謝科門診主任陳永興作為第二完成人參與的“有機酸代謝障礙篩診療體系構建及推廣應用”項目，榮獲科技成果獎一等獎。

婦幼健康科學技術獎是經(jīng)國家衛(wèi)生健康委批準，并在國家科學技術獎勵工作辦公室備案的全國性科技獎項。該獎項每兩年評選一次，是我國婦幼健康領域規(guī)模最大、水平最高、影響力最廣的權威獎項，代表該領域科研創(chuàng)新與技術應用的最高水平。

成果名稱：兒童神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病的分子發(fā)病機制及精準診療

主要完成人：高超，王瀟娜，李炳，謝松強，高楊，錢革，李東曉，張會春，陳白云，王艷麗

完成單位：河南省兒童醫(yī)院鄭州兒童醫(yī)院，復旦大學附屬金山醫(yī)院，河南大學

高超，項目負責人，從事小兒神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病及罕見病康復領域診治及研究，擔任世界中醫(yī)藥聯(lián)合會兒童腦癱專委會常務理事、兒童發(fā)育與行為科學專委會常務理事。獲得河南省科技進步獎、河南醫(yī)學科技獎等獎項共6項；主持及參與完成了科技部國際合作項目、國家自然科學基金等多個科研課題。

成果簡介：神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病涵蓋孤獨癥、腦癱、智力低下及腦白質(zhì)病等一系列兒童常見與罕見疾病，是目前導致兒童期殘疾的首要原因。研究團隊通過系統(tǒng)性的聯(lián)合攻關，在系列研究中揭示基因變異、表觀遺傳學修飾、神經(jīng)元突觸結構與膜功能異常以及細胞自噬等多個環(huán)節(jié)共同參與該類疾病的發(fā)病過程。在此基礎上，團隊建立了家系增強基因檢測技術組合，顯著提升了基因診斷的陽性率。此外，研究還發(fā)現(xiàn)中醫(yī)推拿可通過調(diào)節(jié)表觀遺傳學修飾在腦癱治療中發(fā)揮重要作用，并證實采用督穴導氣針法能夠有效改善孤獨癥患兒的核心癥狀，包括社交障礙與刻板行為。

成果名稱：有機酸代謝障礙篩診療體系構建及推廣應用

主要完成人：楊艷玲，陳永興，楊琴，顧茂勝，吳本清，張堯，黃小玲，賀駿，苗靜琨，何紅琴，楊江濤，董慧，毋盛楠，周偉，吳莉萍

完成單位：北京大學第一醫(yī)院，河南省兒童醫(yī)院鄭州兒童醫(yī)院，長江大學，徐州市婦幼保健院，深圳市光明區(qū)人民醫(yī)院，東莞市婦幼保健院，長沙市婦幼保健院(長沙市婦幼保健計劃生育服務中心)，重慶市婦幼保健院，運城市婦幼保健院，深圳愛灣醫(yī)學檢驗實驗室

陳永興，第二完成人，從事兒童遺傳代謝性疾病的診治及研究，現(xiàn)任中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組委員、河南省醫(yī)師協(xié)會青春期健康與醫(yī)學專業(yè)委員會主任委員。主持河南省重點研發(fā)專項、河南省科技攻關等多項省部級課題；獲得河南省科技進步獎、河南醫(yī)學科技獎等獎項共6項。執(zhí)筆專家共識1部，參與制定專家共識6部。

成果簡介：有機酸代謝障礙可引發(fā)代謝危象，并累及腦、心、腎、肝、肌肉、眼、血液、皮膚及骨骼等多系統(tǒng)，其臨床表現(xiàn)常缺乏特異性，易導致誤診與漏診。本研究團隊在國內(nèi)率先建立了基于計算機自動診斷系統(tǒng)的氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用尿液有機酸分析方法，并將其應用于有機酸代謝障礙的高危篩查、臨床診斷與病情監(jiān)測。通過多中心協(xié)同攻關，團隊系統(tǒng)構建了覆蓋“篩查?診斷?治療”全鏈條的有機酸代謝障礙防治技術體系，推動了篩診療流程的標準化與規(guī)模化推廣應用，為我國出生缺陷三級防控提供了關鍵技術支持。

此次獲獎，是河南省兒童醫(yī)院在兒童健康科研領域持續(xù)深耕的重要體現(xiàn)，也標志著相關研究成果獲得了國家層面的高度認可。醫(yī)院將繼續(xù)圍繞國家兒童健康重大戰(zhàn)略需求，進一步深化科技攻關與成果轉(zhuǎn)化，推動優(yōu)秀科研成果在更廣范圍內(nèi)落地應用，為助力健康中國建設、護航兒童健康作出新的更大貢獻。

來源：河南省兒童醫(yī)院