關注孕期營養 孕育健康未來丨預防出生缺陷系列科普（三）

2025年9月12日是預防出生缺陷日，今年活動主題是：關注孕期營養，孕育健康未來。旨在引導育齡人群和孕產婦增強營養健康意識，掌握營養健康及出生缺陷防治知識，踐行健康生活方式，科學孕育健康新生命。

為進一步加強出生缺陷防治健康教育，深入推進出生缺陷綜合防治和健康中國建設，國家衛生健康委婦幼司聯合中國出生缺陷干預救助基金會 組織制作了《出生缺陷防治健康教育核心信息》 共 20 條，涵蓋了婚前、孕前、孕期、新生兒、兒童各階段，供廣大群眾特別是育齡夫婦學習使用。

（11）增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發生

神經管缺陷是由于胎兒神經管不能正常閉合導致的一類中樞神經系統畸形，嚴重的可以導致流產、死胎、死產，或者出生后留下終生殘疾，即便是輕型的脊柱裂也往往需要手術治療。 由于神經管缺陷的發生孕周較早，往往在孕婦沒有意識到自己懷孕時神經管缺陷就已經發生了，因此增補葉酸一定要從孕前開始。研究表明，增補小劑量葉酸可以有效預防至少70%神經管缺陷的發生。備孕女性除了應攝入富含葉酸的食物，包括深綠色蔬菜、豆類、柑橘、堅果等食品外，還應從懷孕前3個月（至少1個月）至孕早期3個月每日補充0.4毫克葉酸或含0.4毫克葉酸的多種維生素片，以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。還要提醒大家的是人體每日需要的葉酸必須靠外源攝入，孕婦只有每日堅持服用才能起到預防神經管缺陷的作用。對于一些有神經管缺陷高危因素的孕婦，如正在服用抗癲癇藥物的孕婦及有神經管缺陷家族史或曾經生育過神經管缺陷兒的孕婦均需要增加葉酸的服用劑量，在備孕時一定要咨詢醫生。 育齡婦女增補葉酸項目已經納入國家基本公共衛生服務，備孕婦女可向當地婦幼保健機構咨詢免費領取葉酸的政策。

（12）地中海貧血高發地區的夫婦雙方應當接受地貧篩查

地中海貧血（地貧）是由于珠蛋白基因發生點突變或缺失導致的遺傳性血液病，分為輕型、中間型和重型。輕型患者無明顯癥狀，重型患者會出現胎兒宮內水腫致死或嬰兒期就出現嚴重貧血，需要終身輸血祛鐵或骨髓移植治療。中間型患者臨床表現差異很大，輕者只有輕度的地中海貧血表征，沒有明顯的臨床癥狀；重者則需要定期輸血，出現肝脾腫大等明顯的地中海特征。

地貧為常染色體隱性遺傳，夫婦雙方攜帶同種輕型地貧致病變異基因，則每次妊娠均有1/4的幾率生育中間型或者重型地貧患兒，1/2的幾率生育攜帶一個輕型致病變異基因的孩子，1/4的幾率生育沒有攜帶致病變異基因的健康孩子。

地中海貧血難治可防，篩查是關鍵。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區人群地貧基因攜帶率較高，如廣西高達24%、廣東高達16.8%。因此高發地區的夫婦雙方應當在婚前、孕前主動接受地貧篩查，對篩查發現的攜帶同種地貧致病變異基因的夫婦，懷孕后進行產前診斷，若胎兒為重型地貧，可在知情同意下選擇干預方案。

（13）及時建檔立卡，定期接受產前檢查

孕婦確診懷孕后，應及時建卡。建卡時醫生幫助確定妊娠是否正常及懷孕的周數，并篩查高危因素，做好分類管理，避免潛在的母嬰風險。《母子健康手冊》還將指導整個孕期管理和后續的兒童健康管理。

建卡后，孕婦應盡快到醫療機構建立孕產期保健檔案，定期進行產前檢查，整個孕期應當至少接受5次產前檢查，有異常情況者應當在醫生指導下適當增加產前檢查次數。產檢內容包括孕婦生命體征監測、胎兒發育、糖尿病篩查、分娩計劃制定等，醫生會根據孕期情況進行妊娠風險評估和健康指導。定期產檢有助于早期發現妊娠高血壓、妊娠糖尿病等并發癥，以及胎兒發育遲緩或畸形等異常，并及時干預。

忽視產前檢查可能帶來多重風險，如并發癥未早發現可能危及母胎，未及時制定合理分娩計劃增加產時的突發狀況。因此，及時建檔立卡和產檢至關重要，有助于保障母嬰安全。

（14）孕期合理膳食、均衡營養，保持體重適度增長

孕期需保持體重適度增長以減少孕期和分娩時的并發癥。體重增長過快會增加妊娠糖尿病、妊娠期高血壓疾病、巨大兒、剖宮產等風險；體重增長不足則易導致胎兒生長受限、低出生體重兒的發生，影響胎兒健康。

體重增長適宜范圍因人而異，但一般而言，孕前BMI指數正常的孕婦在整個孕期應增重8-14公斤，消瘦的孕婦可能需要增加更多，而體重超重或肥胖的孕婦應增長少一些。 保持體重適度增長的首要因素是膳食營養。孕期應當堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養。

孕期的合理膳食應能滿足孕婦自身和胎兒發育的營養需求。首先應注重膳食平衡，攝入包括谷薯類、水產、肉類、豆類、奶類、蔬菜和水果等七大類食物；其次應增加膳食纖維攝入，促進腸道健康；第三應適量攝入糖分和鹽分，并注意適度補充微量營養素。 對于肥胖、消瘦、糖尿病、貧血，或者胎兒增長過快或過慢的孕婦，應在產科和營養科醫師的共同指導下，制定個體化的營養和體重管理計劃，保障母兒適度均衡生長。

（15）首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查

根據國家衛生健康委辦公廳印發《預防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播工作規范（2020年版）》規定。首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查，這三種疾病均可以造成母嬰傳播。通過盡早篩查及規范治療均可以降低母嬰傳播風險，生育健康寶寶。艾滋病是人類免疫缺陷病毒感染導致的全身性疾病，目前無法治愈。通過盡早篩查，規范抗病毒治療及安全助產可極大降低母嬰傳播風險。

梅毒是梅毒螺旋體引發的性傳播疾病，如未充分治療，可導致胎兒流產、死胎死產和先天梅毒兒等嚴重后果。梅毒不能自愈，但經過早期篩查和規范治療可以治愈，避免胎兒感染。

乙肝是乙型肝炎病毒引起的傳染性疾病，可造成肝硬化、肝癌等嚴重后果。乙肝病毒載量高或乙肝e抗原陽性的孕婦，是母嬰傳播高風險人群，孕期應接受規范抗病毒治療，可以降低傳播風險。所有乙肝感染母親所生兒童均應在出生后盡早接種乙肝疫苗和注射乙肝免疫球蛋白。

目前，國家為所有孕婦提供一次孕期的免費的篩查服務，孕婦可以咨詢相關醫療機構。

來源： 國家衛生健康委婦幼司、中國出生缺陷干預救助基金會