漸凍癥患者盼來的“新藥”：140萬天價之外，有錢也過不了使用關

當托夫生注射液在中國多地完成首針注射時，漸凍癥患者群體迎來了醫(yī)學史上的里程碑時刻——全球首個針對SOD1基因突變的漸凍癥對因治療藥物正式落地。然而，這束希望之光背后，卻橫亙著兩道難以跨越的鴻溝：140萬元/年的天價費用，以及僅2%患者適用的狹窄適應癥。這場“救命藥”的狂歡，正暴露出罕見病治療領域最殘酷的現(xiàn)實。

一、天價藥背后的生存悖論

托夫生注射液在美國的定價為每劑1.42萬美元，患者首年需注射14劑，總費用折合人民幣約140萬元。盡管渤健公司聯(lián)合慈善基金會推出援助項目，將患者自付費用壓至海外定價的一半以下，但這對普通家庭仍是天文數(shù)字。更諷刺的是，這款藥物在海外采用“加速審批”通道上市，其有效性仍需長期臨床數(shù)據(jù)驗證——患者需為“可能的希望”提前支付全額費用。

在青島青醫(yī)附院完成山東首針注射的王女士，其家庭為籌集藥費變賣房產(chǎn)；武漢大學人民醫(yī)院的患者因家族遺傳病史，目睹多位親人因漸凍癥離世后，才等來這支“續(xù)命針”。這些案例折射出罕見病治療的終極困境：當藥物定價超越絕大多數(shù)患者的支付能力時，醫(yī)學突破反而成為加劇社會不公的利刃。

二、精準醫(yī)療的殘酷篩選

托夫生注射液的適用范圍僅限于攜帶SOD1基因突變的漸凍癥患者，而這類人群在中國僅占全部患者的2%。這意味著，全國4萬漸凍癥患者中，僅有800人可能從該藥物中獲益。京東集團前副總裁蔡磊的案例更具代表性——這位推動藥物研發(fā)的關鍵人物，因患散發(fā)型漸凍癥而無法使用托夫生，只能繼續(xù)依賴傳統(tǒng)對癥治療。

這種“精準醫(yī)療”的雙重性在阿爾茨海默病領域同樣顯現(xiàn)：侖卡奈單抗與多奈單抗僅對早期患者有效，且需定期進行腦脊液檢測確認生物標志物。當醫(yī)學突破從“普惠治療”轉向“精準篩選”時，患者群體被劃分為“幸運兒”與“被遺忘者”，而后者往往占據(jù)絕大多數(shù)。

三、破局之路：從孤島到生態(tài)

破解天價藥困局需要多方合力。在支付端，浙江、山東等地已將利魯唑等漸凍癥基礎用藥納入醫(yī)保，但針對創(chuàng)新藥的支付機制仍需探索。青島模式值得借鑒：當?shù)蒯t(yī)保局與藥企談判，將部分罕見病藥物納入“惠民保”特藥目錄，患者報銷比例可達70%。

在研發(fā)端，中國科學家正在開辟新賽道。浙江大學黃河教授團隊開發(fā)的CAR-T療法，通過改造患者自身免疫細胞攻擊癌細胞，為血液腫瘤治療帶來革命；良渚實驗室毛圓輝團隊研發(fā)的mRNA技術，則試圖通過調控基因表達實現(xiàn)“廣譜抗癌”。這些本土創(chuàng)新或許能繞過跨國藥企的專利壁壘，為患者提供平價選擇。

患者組織的力量同樣不可忽視。蔡磊創(chuàng)立的“破冰驛站”已建立全球最大漸凍癥患者數(shù)據(jù)庫，其推動的“中國漸凍人腦組織庫”項目，為科研提供了珍貴樣本。這種“患者驅動科研”的模式，正在改變罕見病研究的游戲規(guī)則。

當托夫生注射液的冷鏈箱在各大醫(yī)院開啟時，我們看到的不僅是醫(yī)學進步的曙光，更應意識到：攻克絕癥的征程，從來不是單一藥物的勝利，而是整個醫(yī)療生態(tài)的進化。從基礎研究到臨床轉化，從藥物可及性到支付保障，唯有構建起環(huán)環(huán)相扣的支持體系，才能讓“天價藥”不再是橫亙在生命與希望之間的天塹。